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人口和混合研究提出了人类肤色进化的三向模型，深色皮肤在非洲早期原始人类中进化，浅色皮肤在现代人类走出非洲后才进化。在很大程度上，浅色皮肤的进化在欧亚大陆西部和东部人群中遵循不同的遗传路径，但是与浅色皮肤相关的一些突变估计起源日期在人类走出非洲之后但在两个谱系分歧之前。

OCA2 (rs12913832) 眼皮肤白化病 II (OCA2) 有助于调节黑素细胞的pH值。在对居住在多伦多的东亚人群和中国汉族人群进行的研究中，OCA2 基因衍生的His615Arg (rs1800414) 等位基因已显示出非洲和东亚人群肤色差异约 8% 的原因。这种变体基本上仅限于东亚，在东亚东部（49-63%）频率最高，在东南亚频率中等，在中国西部和一些东欧人群频率最低。

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