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许多研究发现，与人类皮肤色素沉着相关的基因在中国和东亚人群中具有统计显着频率的等位基因。虽然与肤色变化的测量没有直接联系，但多巴色素互变异构酶（DCT 或 TYRP2 rs2031526）、黑皮质素 1 受体(MC1R) Arg163Gln (rs885479) 和吸引素(ATRN [19] )已被表明是东亚人群浅色皮肤进化的潜在贡献者。

人类的晒黑反应受多种基因控制。MC1R变体Arg151Sys (rs1805007)、Arg160Trp (rs1805008)、Asp294Sys ( rs1805009)、Val60Leu (rs1805005)和Val92Met (rs2228479) 与减少有关欧洲晒黑反应和/或东亚人口。这些等位基因没有表现出正选择的迹象，并且只出现相对较少的数量，在欧洲达到顶峰，大约 28% 的人口至少拥有其中一种变异的等位基因。

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